Λίστα αντικειμένων
H κυστική ίνωση είναι μια γενετική, απειλητική για τη ζωή ασθένεια που επηρεάζει το πεπτικό και το αναπνευστικό σύστημα. Ο Μήνας Κυστικής Ίνωσης έχει ως στόχο την αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με την κυστική ίνωση.
Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας. Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη, εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα.
Το κύριο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή μιας παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας. Η βλέννα φράζει τους πνεύμονες προκαλώντας επίμονο βήχα και συχνές πνευμονικές λοιμώξεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
H παχιά κολλώδης βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει το πάγκρεας, εμποδίζοντας τα φυσικά ένζυμα να διασπάσουν τα τρόφιμα. Καθώς απορροφάται λιγότερη τροφή από τον οργανισμό, αυτό οδηγεί σε επιπλοκές, όπως κακή ανάπτυξη και αύξηση βάρους. Τα κόπρανα είναι συχνά λιπαρά και ογκώδη καθώς δημιουργούνται προβλήματα με τις κινήσεις του εντέρου.
Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση. Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πάγκρεας και, σπανιότερα, το έντερο ή το ήπαρ.
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα και διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής. Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό. Έχουν επίσης αναφερθεί μορφές όψιμης έναρξης, συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.
Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.
Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει ένα παιδί, πρέπει να ενημερωθεί σωστά για την Κυστική Ίνωση, προκειμένου να προβεί στον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο. Ο έλεγχος ιδανικά πρέπει να γίνει πριν την εγκυμοσύνη ή στο πρώτο τρίμηνο. Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατος και την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες: στη δεκαετία του 1960 η πλειονότητα των ασθενών απεβίωναν πριν τα 5 έτη, ενώ τελευταία ο μέσος όρος ζωής υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής είναι 40 χρόνια.
Στο Μοριακό Τμήμα της Γενικής Κλινικής Ολύμπιον πραγματοποιείται Μοριακός Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης (18 μεταλλάξεις).
Η απάντηση είναι έτοιμη σε 5 εργάσιμες μέρες.
Πληροφορίες τηλ.: 2610 464000, 2611 100600, κιν.: 6938 895703
https://www.olympion-sa.gr/
https://www.olympion-group.com/